Yazar "Ekici, Barış" için listeleme
-
Clinical and genetic spectrum from a prototype of ciliopathy: Joubert syndrome
Aksu Uzunhan, Tuğçe; Ertürk, Biray; Aydın, Kürşad; Ayaz, Akif; Altunoğlu, Umut; Yarar, Murat Hakkı; Gezdirici, Alper; İçağasıoğlu, Dilara Füsun; Gökpınar İli, Ezgi; Uyanık, Bülent; Eser, Metin; Kutbay, Yaşar Bekir; Topçu, Yasemin; Kılıç, Betül; Bektaş, Gonca; Arduç Akçay, Ayfer; Ekici, Barış; Chousein, Amet; Avcı, Şahin; Yüksel, Atıl; Kayserili, Hülya (Elsevier B.V., 2023)Objective: Joubert syndrome is a neurodevelopmental disorder with a distinctive hindbrain malformation called molar tooth sign, causing motor and cognitive impairments. More than 40 genes have been associated with Joubert ... -
Whole exome sequencing of consanguineous families of clinically diagnosed with neurodevelopmental disorders
Türkgenç, Burcu; Yararbaş, Kanay; Keskin Karakoyun, Hilal; Yeşilyurt, A.; Gezdirici, A.; Tatlı, B.; Akçakaya, N. Handan; Eldeş Hacıfazlıoğlu, Nilüfer; Coşkun, Olcay; Yeşil, Gözde; Ekici, Barış; Yıldırım, Canan; Önal, Hasan; Turanlı, Güzide; Alanay, Yasemin (Springer Nature, 2020)...